Le gang de Big Mama et bébé Yeux-laser / Lise de Crevoisier in Science & vie junior, 396 (septembre 2022)

[article]  inScience & vie junior > 396 (septembre 2022) Titre : Le gang de Big Mama et bébé Yeux-laser Type de document : texte imprimé Auteurs : Lise de Crevoisier, Auteur Année : 2022 Article : p. 28-29 Descripteurs : maladie héréditaire / tortue Résumé : Naissance en Suisse d'une tortue albinos. Inconvénients de cette anomalie dans la nature. Nature du document : documentaire [article]

Le héros au visage triste / François Borel-Hänni in Sport & Vie, 199 (juillet 2023)

[article]  inSport & Vie > 199 (juillet 2023) Titre : Le héros au visage triste Type de document : texte imprimé Auteurs : François Borel-Hänni, Auteur Année : 2023 Article : p. 70-74 Descripteurs : hockey sur glace / maladie héréditaire Résumé : Cet article présente la vie de Börje Salming (1951-2022), célèbre hockeyeur sur glace suédois atteint de la maladie de Charcot. Nature du document : documentaire [article]

Maladies du coeur : une simple prise de sang pour prévenir la mort subite. / Kheira Bettayeb in Inserm le magazine, 55 (décembre 2022)

[article]  inInserm le magazine > 55 (décembre 2022) Titre : Maladies du coeur : une simple prise de sang pour prévenir la mort subite. Type de document : texte imprimé Auteurs : Kheira Bettayeb, Auteur Année : 2022 Article : p. 12-13 Descripteurs : coeur / maladie / maladie héréditaire Résumé : Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche en plein développement : la cardiogénétique. Précisions. Nature du document : documentaire [article]

Mucoviscidose : le mécanisme de la trithérapie élucidé / Bruno Scala in Inserm le magazine, 55 (décembre 2022)

[article]  inInserm le magazine > 55 (décembre 2022) Titre : Mucoviscidose : le mécanisme de la trithérapie élucidé Type de document : texte imprimé Auteurs : Bruno Scala, Auteur Année : 2022 Article : p. 6 Descripteurs : maladie héréditaire / mucoviscidose / thérapeutique Résumé : Depuis 2019, une trithérapie est disponible aux Etats-Unis pour traiter la mucoviscidose. Ses résultats sont spectaculaires, mais son mécanisme d'action précis restait jusque-là inconnu. Des travaux de l'Inserm viennent de lever le voile sur ce fonctionnement. Nature du document : documentaire [article]

Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare / Philippe Mevel in L'aide-soignante, 257 (mai 2024)

[article]  inL'aide-soignante > 257 (mai 2024) Titre : Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare Type de document : texte imprimé Auteurs : Philippe Mevel, Auteur Année : 2024 Article : p. 24-25 Descripteurs : maladie héréditaire Résumé : Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, résulte de l'absence totale ou partielle de l'un des chromosomes X (chromosomes sexuels). Ce syndrome peut entrainer divers problèmes médicaux et de développement, tels qu'une petite taille, un défaut de développement des ovaires et diverses malformations, notamment cardiaques. Des examens réguliers et des soins appropriés peuvent aider la plupart des filles et des femmes à mener une vie saine et indépendante. Epidémiologie. Diagnostic. Signes cliniques. Complications. Traitements. Nature du document : documentaire [article]

Le syndrome de l'X fragile et maladies associées / Fanny Maraque in L'aide-soignante, 242 (décembre 2022)

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